بررسی مولکولی جهش های ژن گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز(G6PD) در بیماران مبتلا به فاویسم استان های فارس و اصفهان
Authors
Abstract:
سابقه و هدف: نقص گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) به نام بیماری فاویسم رایج ترین نقص آنزیمی در انسان است که در سرتاسر جهان 400 میلیون نفر به این بیماری مبتلا هستند. هدف از انجام مطالعه حاضر، بررسی مولکولی جهش های رایج مدیترانه ای، Chatham، Cosenza و A-(G202A/A367G) در بیماران مبتلا به فاویسم دو استان فارس و اصفهان بود.روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 96 نمونه خون بیماران مبتلا به فاویسم استان های فارس و اصفهان (در هر استان به ترتیب 34 و 62 بیمار غیر خویشاوند) ارزیابی شد .DNA ژنومی نمونه ها با استفاده از فن PCR-RFLP و الکتروفورز، محصولات برای جهش های شناخته شده ای نظیر مدیترانه ای، Chatham، Cosenza و A-(G202A A376G) مورد بررسی قرار گرفتند.یافته ها: 79 مورد از 96 نمونه (3/82 درصد) حامل جهش مدیترانه ای و 8 بیمار (3/8 درصد) حامل جهش Chatham بودند و هیچ یک بیماران جهش های Cosenza و A-(G202AA376G) را نداشتند.نتیجه گیری: این مطالعه نشان داد G6PD مدیترانه ای رایج ترین جهش در جمعیت ایرانی است.
similar resources
بررسی مولکولی جهش های ژن گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز(g۶pd) در بیماران مبتلا به فاویسم استان های فارس و اصفهان
سابقه و هدف: نقص گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (g6pd) به نام بیماری فاویسم رایج ترین نقص آنزیمی در انسان است که در سرتاسر جهان 400 میلیون نفر به این بیماری مبتلا هستند. هدف از انجام مطالعه حاضر، بررسی مولکولی جهش های رایج مدیترانه ای، chatham، cosenza و a-(g202a/a367g) در بیماران مبتلا به فاویسم دو استان فارس و اصفهان بود.روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 96 نمونه خون بیماران مبتلا به فاویسم استان ها...
full textبررسی مولکولی جهش های ژن p53 در بیماران مبتلا به سرطان پستان با روش غیر رادیواکتیو
p53 gene is one of the most tumor suppressor genes that causes more than 50 percent of the human cancers. Considering the daily rise in the incidence of breast cancer in various parts of the world , including Iran , there was a great need for a molecular study for determination of P53 ...
full textبررسی میزان بروز نقص آنزیم گلوکز-6- فسفات دهیدروژناز در مناطق مالاریاخیز استان فارس
Background: The deficiency of enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) is among the most common genetic diseases in human. The deficiency of G6PD enzyme is one of the most common encountered enzymes, affecting about 400 million people and causing a wide range of undesirable clinical complications worldwide. The performed studies have reported a variety of statements about the relationshi...
full textبررسی مولکولی جهش های غیر حذفی ژن های آلفاگلوبین بیماران آلفا تالاسمی دراستان کرمانشاه
Background: Alpha thalassemia is a single gene disorder, inherited in an autosomal recessive manner. The thalassemia occurs mostly in peoples from the Mediterranean to Southeast Asia. The present study was aimed to identify the prevalence of nondeletional Alpha thalassemia mutations in our samples in the Kermanshah province. Methods : This study included Alpha thalassemia individuals who ha...
full textبررسی جهش ژن BTNL2 در بیماران مبتلا به سارکوئیدوز پوستی
Background and Aim: Sarcoidosis is a non-caseous granulomatous disease that can involve several organs such as lung, kidney, liver, heart and skin. In systemic sarcoidosis, skin lesions occur in 20-35% of patients. Cutaneous sarcoidosis with no systemic involvement was found in about 25% of patients. Mutation within Butyrophilin-like 2 (BTNL2) gene, rs2076530 was reported in systemic sarcoidosi...
full textبررسی مولکولی جهش های میتوکندریایی A1555G، A3243G و A7445G در ناشنوایان غیرسندرومی استان فارس
سابقه و هدف: ناشنوایی یک بیماری حسی- عصبی است که در هر 500 تولد زنده یک مورد آن اتفاق می افتد. این بیماری با علت های ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ می دهد. بیش از 60 درصد موارد غیر ارثی هستند و 80 درصد از موارد ارثی به صورت غیر سندرومی و دارای وراثت آتوزومی مغلوب می باشند. در این مطالعه فراوانی جهش های میتوکندریایی A1555G، A3243G و A7445G در بیماران استان فارس مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روش ها: در ا...
full textMy Resources
Journal title
volume 19 issue 4
pages 280- 286
publication date 2009-12
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
No Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023